GEZINSQUIZ VANUIT BOXTEL VOOR HET GOEDE DOEL
Concrete hoop voor iedereen met spierziekte
Het coronavirus blijft ons in zijn greep houden en heeft Nederland alsnog in een lockdown gedwongen. Onmiskenbaar betekent die strenge maatregel een beproeving voor de feestdagen. Dat weet ook Paul van Alphen uit Boxtel, die niet geheel toevallig op het eclatante idee kwam om op Tweede Kerstdag voor de thuiszitters een gezinsquiz te organiseren voor het goede doel. Een betoverende spelronde, waaraan iedereen vanuit de eigen huiselijke omgeving kan meedoen.
In zijn familiekring kreeg Paul van Alphen te maken met de zeldzame erfelijke spierziekte myotone distrofie (MD 1); ook wel de ziekte van Steinert genoemd. Ongeveer een op de achtduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen kunnen leer- en gedragsproblemen ontstaan.
QUIZ MEE
De initiatiefnemer van de familiequiz roept - samen met zijn vier broers - iedereen in Boxtel, Lennisheuvel, Liempde, Gemonde en Esch op mee te doen aan de actie voor het goede doel. Een mooie gelegenheid om de stille kerstdagen zinvol door te brengen. Dat kan door vanaf nu in te schrijven op het e-mailadres: gezinsquizspierziekte@gmail.com of via de Facebookpagina @quizmeetegenspierziektemd.
Deelnemers ontvangen vervolgens een betaalverzoek om via de gratis app Tikkie een bedrag van vijf euro over te maken. Die donatie komt geheel ten goede aan het onderzoeksprogramma gentherapie van het Spierfonds. Deelnemers zijn op die manier verzekerd van deelname en ontvangen op Tweede Kerstdag om 10.00 uur de quiz per mail. Neemt men niet deel aan de quiz, maar wil men de actie wel financieel ondersteunen: donaties zijn welkom op rekeningnummer NL93 RABO 0168 8322 16 ten name van P.H.J.M. van Alphen onder vermelding van: bijdrage spierziekte.
AMBITIEUS ONDERZOEK
Met het begin dit jaar gestarte onderzoeksprogramma gentherapie wil het Prinses Beatrix Spierfonds het onderzoek naar spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De ambitie is om binnen vijf jaar gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Vooraanstaande onderzoeksgroepen uit Leiden, Rotterdam en Nijmegen zijn op zoek naar baanbrekende behandelingen voor drie verschillende spierziekten. Alle drie richten ze zich op een vorm van gentherapie. De lat ligt hoog, in vijf jaar tijd moeten de eerste tests met patiënten een feit zijn; een eenmalige behandeling met een levenslang resultaat.
Onvermoeibaar en met een vooruitstrevend hart voor het goede doel weet Van Alphen dat eigen acties in zijn door de spierziekte getroffen familiekring reeds een bedrag van vier mille hebben opgeleverd. ,,Daar willen wij nu een flinke boost aan geven met een gezinsquiz op Tweede Kerstdag. De hoopgevende resultaten van het onderzoeksprogramma gentherapie versterken het gevoel van een extra steuntje in de rug’’, denkt Van Alphen vooruit. Hij weet en ziet hoe de spierziekte het dagelijks leven van met name twee van zijn nichten beïnvloedt.
STAP VOOR STAP DICHTERBIJ
In de recent verschenen Spierkrant van het Prinses Beatrix Fonds wordt de concrete hoop voor iedereen met een spierziekte uitgebreid beschreven. Wij spraken daarover geneticus prof. dr. Hans van Bokhoven, die bevestigt dat er in het Radboudumc te Nijmegen hard wordt gewerkt voor mensen met myotone dystrofie (MD). Van Bokhoven is een van de drie bevlogen wetenschappers die hun krachten hebben gebundeld en het onderzoek naar gentherapie voor deze ziekte in goede banen proberen te leiden. MD wordt veroorzaakt door een genetische fout, die ervoor zorgt dat een bepaald stukje erfelijke informatie eindeloos wordt gekopieerd. De lange reeks die dan ontstaat zorgt ervoor dat allerlei processen in het lichaam misgaan, waardoor mensen ziek worden. Van Bokhoven juicht de actie vanuit Boxtel enthousiast toe. Hij ziet daarin een stimulans om de ingeslagen weg tot een succesvol eindpunt te brengen. Ook proeven met muizen vormen onderdeel van het proces, waarin alles is gericht op het stopzetten van de achteruitgang. ,,We komen stap voor stap dichterbij om de therapie beschikbaar te krijgen. Dat vereist echt veel onderzoek; moeilijk óók, maar we werken er hard aan met veel mensen. Natuurlijk hopen we dat er uiteindelijk verbetering optreedt; maar we willen geen valse beloften wekken. We weten echt nog niet alles. Voor elke therapie bij een genetische aandoening blijft altijd gelden: Hoe eerder een interventie mogelijk is, hoe beter.’’
NOG VIJF MILJOEN NODIG
Ondanks zijn voorzichtige uitlatingen acht professor Van Bokhoven de kans op het vinden van een doeltreffende therapie reëel. ’Het zou fantastisch zijn als wij dat met z’n allen kunnen verwezenlijken’, aldus een citaat uit de speciaal uitgegeven krant van het Prinses Beatrix Spierfonds. In dit stadium is nog niet te zeggen in welke volgorde kinderen en volwassenen met de zeldzame erfelijke ziekte van Steinert voor behandeling met het gen in aanmerking komen. De actie die thans vanuit Boxtel door Paul van Alphen wordt geïnitieerd wakkert het enthousiasme aan bij hoogleraar moleculaire neurogenetica Van Bokhoven aan het Radboudumc te Nijmegen. ,,Het is fantastisch om te horen dat men in Boxtel daar zo mee bezig is. Ik dank jullie inspanning en juich het initiatief van harte toe.’’ Van Alphen vult aan: ,,De hoopvolle resultaten met het gentherapie motiveren ons om het vervolg van het medisch onderzoek te ondersteunen.’’ Daarbij realiseert hij zich dat het onderzoek nog vijf jaar voortduurt en een bedrag van vijf miljoen moet worden opgehoest. Om een steentje daaraan bij te dragen staat er vanuit Boxtel op Tweede Kerstdag een gezinsquiz op de rol.
PRIJSUITREIKING OUDJAAR
Initiatiefnemer Van Alphen heeft hoge verwachtingen van zijn actie om middels de gezinsquiz het Spierfonds een financiële injectie te geven. De complimenten vanuit het Radboudumc te Nijmegen zijn hem niet bespaard gebleven. Ja, en nu maar hopen dat de respons op de actie vanuit Boxtel evenredig groot is als het enthousiasme waarmee het initiatief gestalte is gegeven. Voor de uitslag van de gezinsquiz is oudejaarsdag gereserveerd. Dan worden aan de winnaars de prijzen uitgereikt, die spontaan beschikbaar zijn gesteld door de lokale ondernemers Van de Moosdijk Speelgoed en Bosch Wijnkopers.
* * *
'We willen geen valse beloften wekken. We weten echt nog niet alles'
NASCHRIFT: Over het ambitieuze en hoopgevende onderzoeksprogramma van het Radboudumc te Nijmegen wordt uitgebreid verslag gedaan in de kleurrijk samengestelde Spierkrant van het Prinses Beatrix Fonds. De digitale versie van die onlangs verschenen editie is voor iedereen te lezen op spierfonds.nl/spierkrant. Contact: info@spierfonds.nl.
FOTO BOVEN
Van links naar rechts: Jean-Luc, Dirk, Rob, Marc en Paul van Alphen. Nu de jaarlijkse familieborrel op Tweede Kerstdag door corona niet kan doorgaan, houden de vijf broers een online familiequiz voor het goede doel. Iedereen in het verspreidingsgebied van deze krant mag meedoen.
FOTO LINKS
Geneticus Hans van Bokhoven reageert laaiend enthousiast op het Boxtelse initiatief om geld in te zamelen voor zijn onderzoek naar de erfelijke spieraandoening MD1, ook wel bekend als de ziekte van Steinert. (Foto: Radboudumc Nijmegen).
